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所谓遗传咨询，就是确认夫妻是否有遗传疾病给下一代的风险。遗传咨询需要经过专门培训的医疗卫生专业人员，确定有遗传病史风险的家庭，调查家庭健康问题，解释疾病信息，分析遗传模式和复发风险，最终建立家庭健康树谱。
谁应该寻求遗传学咨询？
根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据，美国约有3%的婴儿有出生缺陷。对于大多数怀孕或计划怀孕的夫妇来说，遗传咨询是必要的。对于寻求试管受精技术和辅助生育能力的家庭，医生将安排专业的基因评估师进行一对一的咨询。
特别是具有以下风险因素的夫妇应考虑遗传咨询：
常规产前检查有异常结果；
羊水穿刺结果，确定染色体缺陷；
近亲遗传性疾病；
儿童患有先天性缺陷或遗传病；
35岁以上的母亲；
在选择试管婴儿的家庭中，准父亲和爱心捐卵者都需要进行遗传咨询。
容易出现基因缺陷的种族群体。
以下是一些几率较高的种族群体：
遗传性出生缺陷患者。
非裔美国人。
镰状细胞性贫血患者。
犹太或东部犹太族。
泰国-萨克斯病。
意大利、希腊、中东。
地中海、沿海地区（地中海贫血）
遗传咨询涉及哪些内容？
当你与遗传顾问沟通时，有些事情需要你提前准备，例如，提前了解他们的家庭健康病史，基因评估师将从夫妻血亲开始，建立特定疾病及其原因的综合背景，这是评估遗传风险最重要的部分，整个过程一般在一小时左右。
基因评估师可能会问以下问题：
你有糖尿病、高血压、癌症或双胞胎的病史吗？
你家里有什么病吗？
有囊性纤维化、血友病或肌肉萎缩等遗传病史吗？
有人有智力障碍或任何类型的出生缺陷吗？
你的姐妹、表妹或其他亲属有怀孕问题吗？
你的父母年龄，他们健康吗？
你的种族背景是什么？
你有没有理由怀疑你的宝宝出生时可能有出生缺陷或其他医疗问题？
基因和染色体是什么？
基因是DNA的一部分，其编码是为了传达某种特征；它有一个特定的任务（例如，决定你眼睛的颜色）。基因是最简单的遗传组成部分，它们以特定的模式结合在一个人的染色体中，形成了每个人独特的生理和生物特征的“蓝图”。
染色体由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成。人类有46条染色体，成对排列在我们身体的每一个活细胞中。当卵子和精子在怀孕期间结合时，每对染色体的一半都是由父母遗传的。
遗传性疾病的原因是什么？
遗传性疾病可能是由多种因素引起的。遗传性疾病可能是由染色体异常引起的。紊乱也可能是由单一基因引起的。
这些疾病可分为显性、隐性或X-linked。
显性疾病：有一种基因缺陷，它取代了正常的基因。
隐性疾病：一对基因有缺陷，超过正常基因，两对基因都有缺陷。
X连锁疾病：X染色体上有缺陷的基因可能是隐性或显性的。
出生缺陷或遗传性疾病的潜在原因。
自发性突变；
细胞错误分裂；
接触化学品或辐射引起的单基因变化；
精子或卵子的发育缺陷；
使用尼古丁、娱乐毒品；
接触铅或工业化学品。
对于需要捐卵的准家长来说，基因遗传咨询意义重大，而专业负责的试管受精医院和卵子库机构可以帮助准家长很好地控制流程，提前预约各种事项，节省时间和成本。
如果您还有其他问题，欢迎咨询坤和助孕中心博导专家！
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